O que é Síndrome de Klinefelter?

Você já ouviu falar em síndrome de Klinefelter? Se já ouviu falar, ou tem curiosidade sobre o assunto, segue comigo até o final do vídeo e já convido vocês a se inscreverem no canal, ativar as notificações, deixar aqui um comentário e compartilhar o vídeo para que mais pessoas tenham acesso à informação de qualidade. Então, o que é síndrome de Klinefelter? Ela afeta homens. No índice, relativamente baixa, considerada rara, com a doença que acomete 1 a cada 500 homens em alguns estudos, trazem até 1 a cada 1000 homens. E o que acontece? Há uma alteração na divisão celular, lá dos gametas espermatozoides e óvulos, de forma que o cariótipo dessa pessoa, que naturalmente o cariótipo da maioria das pessoas, o que deveria ser é 46 x y, no caso dos homens, esses homens adquirem 1 cromossoma mais sexual e ficam 47 cromossomos, ao contrário dos 46 que seriam normais, e ficam 47 x x y, ou seja, esses homens têm 1 x a mais na sua carga genética. E isso gera consequências muito bem estabelecidas na literatura. A síndrome de Klinefelter, classicamente, leva à infertilidade desses pacientes, numa situação de hipogonadismo, que é quando os testículos não funcionam, já é identificada muitas vezes em meninos que não desenvolvem puberdade, se manifestam com puberdade atrasada, alguns podem ter problemas psiquiátricos, eles são tipicamente longevinhos, altos, com braços longos, e tem características particulares que têm que ser acompanhadas, como, por exemplo, a maior incidência de disfunção da tireoide e, inclusive, uma incidência até de alguns cânceres, como linfoma e, inclusive, câncer de mama, em homens. Agora, o detalhe que muitos não sabem é que Klinefelter pode se manifestar de uma maneira um pouquinho diferente. Falei aqui do atraso da puberdade e um homem de talvez 20, 30 anos que tem ativo a puberdade relativamente normal, quando vai tentar ter filhos, eventualmente se depara com a infertilidade, com o espermograma, sem espermatozoides viáveis, e quando vai investigar, descobre ter um Klinefelter. Essa situação se deve ao que a gente chama de mosaicos. Nesses homens, nem todas as células do corpo têm essa alteração genética, o que faz com que as manifestações clínicas sejam muito mais brandas e possam se manifestar, inclusive, como somente infertilidade. De forma que todo homem jovem que tem esse diagnóstico de infertilidade deve ser investigado Klinefelter. E o diagnóstico é feito através de um exame chamado cariograma. Esse diagnóstico é essencial não somente pela infertilidade que esses pacientes acabam tendo, mas também com relação a essas complicações que os pacientes portadores dessa síndrome podem ter e que devem ser acompanhadas de forma regular. O endocrinologista vai procurar a reposição dos hormônios masculinos que esses pacientes quase sempre precisam e fazer o seguimento desses pacientes. Se você conhece algum homem que esteja investigando infertilidade ou alguma criança com puberdade atrasada, encaminhe esse vídeo, deixe aqui esse comentário. Não deixe passar essa informação importante desse diagnóstico de uma doença bem conhecida, não tão comum, mas que pode estar afetando alguém próximo de você sem a pessoa ter o conhecimento. Com essas informações, a pessoa pode buscar ajuda médica de qualidade, se tratar e ter uma vida mais saudável. Se você gostou desse vídeo, curta e até os próximos.