Entendendo McCune-Albright: Explicações de uma Endocrinopediatra

Você já ouviu falar da síndrome de McNeil-Bright? Sou a doutora Lorena Mato, endocrinologista e endocrino-pediatra, e hoje vou falar para vocês sobre essa síndrome que não é muito comum, mas que é importante as pessoas que têm esse diagnóstico ou essas suspeitas já tiveram essa possibilidade desse diagnóstico, terem informações como as desse vídeo. Antes de continuar, já convido vocês a se inscreverem no canal, ativar as notificações. Todas as semanas a gente está fazendo vídeo para vocês com informações relevantes e se você ativa as notificações e é inscrito, você está sempre recebendo essas informações relacionadas à saúde e estilo de vida.

Então, o que é a síndrome de McNeil-Bright? É uma síndrome genética, como eu falei, rara, onde acontece uma mutação, que nós chamamos de de novo, ou seja, ela é nova, ela não é herdada dos pais. O pai e a mãe não têm a síndrome de McNeil-Bright e a criança acaba tendo essa mutação que leva a essa síndrome. Então, não é um defeito genético herdado.

E quais são as manifestações clínicas mais frequentes da síndrome de McNeil-Bright? Geralmente, o que leva essas crianças ao médico e acabam sendo diagnosticadas são duas principais causas. As alterações endocrinológicas, geralmente detectadas na infância. Daí, o endocrinopediatra, que no caso, como eu sou endocrinopediatra, aprende e trata pessoas com essa condição, que são alterações endocrinas relacionadas à hiperfunção de glândulas.

Como há uma mutação no receptor de algumas glândulas, do estímulo de algumas glândulas, essas crianças podem se manifestar, por exemplo, com puberdade precoce, por ativação excessiva dos ovários de produção do estrogênio. E essas crianças se manifestarem com puberdade precoce. Uma outra forma, somente um exemplo aqui de hiperfunção endocrinológica que pode acontecer, existem outras formas também, mas é a hiperativação da tireoide.

Essas crianças se manifestarem com excesso de hormônio tiroidiano, os sintomas típicos do hipertiroidismo. Também, outra causa de procura nos médicos são as alterações ósseas. Essas crianças têm uma displasia óssea, que leva, eventualmente, a algumas deformidades, ossos curvos, fragilidade, fraturas.

E essas crianças acabam procurando ortopedistas, que vão acabar fazendo o diagnóstico também dessa condição. Lembrando que, como é uma síndrome, estão presentes esses três sintomas. Alterações endocrinológicas relacionadas à hiperfunção, excesso de função de glândulas.

Citei aqui o exemplo do ovário e da tireoide, levando à puberdade precoce e hipertiroidismo, respectivamente. E também relacionado a alterações ósseas. E a terceira manifestação, que é típica dessa doença, são o que nós chamamos de manchas café com leite pelo corpo, respeitando o que nós chamamos de um dimídio.

São manchas café com leite, e tem esse nome de manchas café com leite porque são marronzinhas, com aquela cor típica de café com leite, somente numa metade do corpo. É isso que eu falei, respeitando um dimídio, não são dos dois lados do corpo, é só numa metade, ou metade de esquerda ou metade de direita. Então, essas são as três características da síndrome de Mercurial Bright.

Hiperfunção glandular, alterações ósseas, que também não são em todos os ossos do corpo, são em alguns ossos específicos, dependendo de cada caso, só no fêmur, no úmero, de um lado só do corpo, e essas manchas café com leite também em um lado só do corpo. Feito o diagnóstico dessa síndrome, o tratamento vai ter que ser multidisciplinar, inclui endocrino pediátrico para conduzir os excessos hormonais que podem acontecer, inclui também ortopedista que estiver habituado com essas alterações relacionadas à síndrome de Mercurial Bright. Muitas vezes é necessário também tratamento medicamentoso, com os mesmos medicamentos que a gente dá para as pessoas que têm osteoporose, os chamados bisfosfonatos.

É claro que cada caso vai ser avaliado, mas muitas vezes essas crianças precisam fazer uso dessas medicações, e as manchas café com leite são somente uma característica clínica que não causam repercussão na saúde da criança, é só mais uma característica da síndrome. Mas muitas vezes, devido aos vários acometimentos, essas crianças precisam, com certeza, de um tratamento multidisciplinar, e que também tem psicólogos associados, endocrinologistas, ortopedistas, conduzindo essas crianças para terem melhor qualidade de vida. Como é uma condição genética, crônica, essas crianças vão precisar de tratamento, seguimento, condução para sempre.

E bem conduzidas têm uma qualidade de vida boa, podem viver tranquilamente, é uma condição que vai, se bem conduzida, vai trazer um conforto e uma boa qualidade de vida para essas crianças. Então, se você já ouviu falar da síndrome de macroneubrite, ou essas manchas café com leite, identificou em alguém na metade do corpo algum bebê que ainda é pequeno e não vai ter essas manifestações clínicas do excesso de hormônios, das alterações ósseas, só tem as manchinhas café com leite numa metade do corpo, já encaminhe esse vídeo, deixe aqui um comentário, curta se essas informações foram interessantes para você, e até os próximos!