O que é Síndrome de Turner?

Você sabe o que é síndrome de Turner? Você já ouviu falar? Se tem curiosidades, já ouviu falar, mas não sabe muito bem ou não sabe nada a respeito e quer aprender um pouco mais, segue comigo até o final desse vídeo. E já aproveito para convidar para se inscrever no canal, ativar as notificações, prestar atenção e receber os nossos conteúdos, que com certeza vão melhorar a sua qualidade de vida. Eu sou a doutora Lorena Amato, endócrino logística e endócrino pediatra, e eu vou transmitir aqui as informações sobre essa síndrome tão conhecida na medicina.

Então, o que é a síndrome de Turner? Nessa síndrome, ocorre lá na divisão dos gametas, dos pais da criança, espermatozoides e óculos, há um erro na divisão, de forma que se perde um cromossoma X. Quando as pessoas sem a síndrome, todos nós que não temos a síndrome, temos 46 cromossomos e dois cromossomos sexuais, no caso das mulheres, 46 e dois cromossomos sexuais XX, no caso dos homens, 46 XY, essas crianças, meninas com síndrome de Turner, são 45X0, ou seja, elas perdem todo o cromossoma X, todo o cromossoma sexual, e isso vai levar a manifestações químicas muito bem conhecidas, muito específicas, que tem que ser acompanhada com endócrino pediátrico. As manifestações químicas são várias, que podem vir desde o nascimento, uma criança com o que a gente chama de pescoço alado, com hiperterrorismo mamário para o afastamento das mamas, implantação baixa das orelhas, baixa estatura, e uma situação que nós chamamos de hipogonadismo, é quando os ovários não funcionam. Muitas dessas meninas têm o que a gente chama de ovários em fita, e algumas, como tem as manifestações químicas mais suaves em alguns casos, só vão ter o diagnóstico lá no momento da puberdade, quando não entram em puberdade, porque não tem essa função do ovário.

É muito raro que alguma criança com síndrome de Turner seja capaz de gestar através de óvulos doados, mas não é impossível. Mas é uma situação bem frequente, porque essas crianças têm outras comorbidades, inclusive, além da infertilidade. Essas crianças têm que ser tratadas de diversas formas, como investigação de defeitos cardíacos e também reposição dos hormônios femininos, para que elas possam se desenvolver normalmente e ter boa saúde.

Inclusive, também, essas crianças são muito frequentes que elas tenham baixa estatura, sendo que a síndrome de Turner tem que sempre ser investigada em meninas com baixa estatura que não têm a causa bem esclarecida, mesmo que elas não tenham nenhum sinal no fenótipo delas. E o que seria isso? Nenhuma manifestação clínica de alguma síndrome. Muitas vezes, são meninas completamente normais que se apresentam com baixa estatura e, se a gente não investigar e progredir, vão se apresentar também com atraso na puberdade.

O GH também está indicado para essas meninas, inclusive, a gente tem um vídeo aqui sobre as indicações do uso do GH e levam a um momento de 10 a 15 centímetros em estatura dessas crianças. Se você conhece alguém com diagnóstico, alguma menina com baixa estatura ou com atraso na puberdade, encaminhe esse vídeo, deixe aqui o comentário, curta e até os próximos!