Hiperplasia Adrenal: O Que Seu Médico Não Contou

Olá, eu sou a doutora Lorena Amato, endocrinologista, endocrinopediatra e hoje esse vídeo é para falar sobre hiperplasia adrenal congênita. Antes de começar, já convido vocês a se inscrever no canal. Se esse vídeo foi interessante para vocês, curta, compartilhe com alguém, deixe o que seu comentário. A hiperplasia adrenal congênita é uma condição rara que pode acometer tanto meninos quanto meninas. E dependendo do quão grave é esse acometimento, porque existe um percentual de acométimo, as manifestações clínicas e o tratamento serão diferentes. E eu vou falar aqui para vocês quais seriam essas manifestações clínicas e quais seriam esses tratamentos em cada uma das condições. A hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética herdada onde há um defeito em uma enzima da glândula adrenal. O que são as glândulas adrenais? São duas glândulas logo acima dos rins que produzem basicamente cortisol. É um hormônio essencial para regular situações de estresse no nosso organismo. Produz também aldosterona, um outro hormônio relacionado à regulação da pressão arterial no nosso organismo e também produz androgênios, que são os hormônios que dão características de masculinidade, promovem crescimento de pelos em homens, promovem aumento de massa muscular. Então, esse é o papel das adrenais. Nessa doença, que se chama hiperplasia adrenal congênita, há um defeito no enzima herdado geneticamente que faz com que essa criança não produza adequadamente esse cortisol e acabe produzindo excesso desses androgênios. Muitas vezes também não produz adequadamente a aldosterona. Como eu falei desses três hormônios da adrenal, dois ficam em deficiência e os androgênios ficam em excesso. E quais são as consequências? Quando há uma mutação mais grave, um defeito enzimático mais grave, que assim, o enzima não funciona, essas crianças são diagnosticadas logo ao nascimento, porque o acometimento é muito grave. Inclusive, devido à gravidade dessas crianças, e se não forem adequadamente diagnosticadas e precocemente diagnosticadas, elas acabam, podem acabar evoluindo para óbito. E por isso, o rastreamento da hiperplasia adrenal congênita foi incluído no teste do pezinho, o que trouxe muita alegria para todos nós, porque faz com que, precocemente, essas crianças possam ser diagnosticadas. E quais são, então, os sintomas dessa forma mais grave de acometimento que, atualmente, a gente consegue detectar no teste do pezinho? Nas meninas, essas meninas, por esse excesso de hormônios masculinos que a gente chama de androgênios, desde o intraútero, desde a barriga da mãe, elas podem nascer com o que a gente chama de genitalia ambígua, um aumento do clitório de forma que cause confusão ao nascimento do diagnóstico em relação se é menina ou menina. Então, essas meninas podem nascer com essa alteração. Já nos meninos, como eles já têm os androgênios, pode haver um aumento do tamanho peniano do OBD e isso também ser um problema. Mas o mais grave é a deficiência do cortisol e da aldosterona nessas crianças que podem fazer com que elas morram logo após o parto. Então, por isso é tão importante o teste do pezinho e essa forma mais grave é diagnosticada pelo teste do pezinho. Agora, o que acaba sendo menos diagnosticado e mais interessante para quem está acompanhando aqui a gente nesse vídeo é o que a gente chama de forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita, onde o defeito da enzima não é tão grave, ainda há algum funcionamento dessa enzima e essas crianças não recebem um diagnóstico ao nascimento porque não tem uma alteração muito grave e como que vai se manifestar esse defeito leve da enzima? Geralmente, em meninas, elas podem acabar desenvolvendo puberdade precoce, pubarca precoce, aparecimento de pelos públicos, pelos axilares, um pouquinho antes do que é esperado para a idade, ou seja, antes dos oito anos das meninas e nos meninos também isso pode acontecer, aparecendo pelos públicos, axilares, acne, todos esses sintomas androgênios antes dos nove anos nos meninos. Também, algumas pacientes podem passar ali despercebido, ter o defeito enzimático muito leve, e se manifestar principalmente mulheres com síndromes de excesso de androgênio, o que seria isso? Excesso de pelos, excesso de acne, irregularidade menstrual, já numa fase mestruada como adolescência e fica um diagnóstico muito parecido com uma das síndromes dos alvaros policísticos, inclusive um diagnóstico diferencial dessa conexão tão prevalente que há síndromes dos alvaros policísticos. E essa forma mais leve da doença é que é pouco diagnosticada. Essas mulheres têm um tratamento específico e precisam ter consciência desse diagnóstico, até mesmo que ela pode transmitir esse defeito genético, essa alteração enzimática para os seus filhos, então ela tem que estar consciente se ela tem esse diagnóstico ou não. Por isso é tão importante a gente divulgar esse conteúdo, porque mulheres com esses sintomas de excesso de androgênios podem ter talvez essa forma que nós chamamos geninão clássica da hiperplasia adrenal congênita. Em relação ao tratamento, crianças com a forma clássica, que são diagnosticadas já ali no teste do pezinho ao nascimento, recebem um tratamento específico que é baseado na reposição de corticoide que eles não têm e a reposição dessa aldosterona que eles também não têm. E aí a criança consegue viver tranquilamente vida praticamente normal, claro, com o segmento adequado, com o tratamento adequado e tem uma vida normal. E quando meninas se necessário também há a indicação de correção cirúrgica dessas alterações da genitália que elas podem ter ao nascimento, essa genitália ambi. Já em pessoas mais velhas, que é um problema um pouco maior, já em meninos, bebês, tem um tratamento geralmente também com a reposição do corticoide e dessa aldosterona, que é o mineralo corticoide que nós chamamos, que essa criança tem deficiência. Se essa reposição não for feita, há risco de morte dessas crianças. Essas crianças evoluem com pressão muito baixa, com perda de sal pela urina e elas podem desidratar muito rapidamente e morrer. Por isso que é tão importante o diagnóstico que acompanhamento adequado dessa condição. Já nas formas mais leves que eu descrevi vão afetar mais mulheres, porque o homem já tem excesso de androgênios mesmo, já tem a produção testicular de testosterona. Então, em geral, não é um problema. É, não sei que criança se manifeste aí com puberdade precoce, meninos, mas quando não se manifestou na infância, não vai ser um problema para homens e vai ser um problema para mulheres, que vão se apresentar com essa queixa de excesso de androgênios. Acne, pelos e feito diagnóstico, o tratamento é diferente do que se faz para a síndrome dos ovários policísticos e as outras causas de excesso de androgênio nas mulheres. Por isso que é tão importante fazer o diagnóstico. Então, se você suspeita que possa ter alguma dessas alterações ou conhece alguém que vá se beneficiar dessas informações, encaminhe esse vídeo, deixe aqui uns comentários, aproveita para convidar novamente você a se inscrever no canal, curtir esse vídeo e até os próximos. Tchau, tchau.